Запущен сервис для раннего выявления наследственных заболеваний у новорожденных

Гемабанк и Центр Genetico запустили сервис для раннего выявления наследственных заболеваний у новорожденных, об этом сообщает пресс-служба Института стволовых клеток человека (ИСКЧ).

Российский банк стволовых клеток пуповинной крови Гемабанк запустил сервис генетического тестирования наиболее распространенных в РФ мутаций, с целью своевременного выявления у новорожденных детей генетических заболеваний, поддающихся эффективной коррекции. Скрининг осуществляется на базе диагностической панели «Гемаскрин», которая была разработана специалистами Центра Генетики и Репродуктивной Медицины «Genetico».

По статистике каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием. Для ряда наследственных заболеваний, преимущественно связанных с нарушением обмена веществ, существует эффективная терапия. Для таких заболеваний особенно важна ранняя диагностика, поскольку у новорожденного ребенка часто отсутствуют внешние симптомы заболевания.

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 года № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания», в нашей стране проводится скрининг новорожденных всего на 5 заболеваний обмена: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз. Однако заболеваний, поддающихся эффективному лечению, намного больше. Панель «Гемаскрин» включает исследование 44 мутаций в генах, ассоциированных с 18 моногенными заболеваниями (в том числе с дефицитом биотинидазы, болезнью Вильсона-Коновалова, тирозинемией, болезнью Гоше, болезнь галактоземией, семейной средиземноморской лихорадкой, гемохроматозом и др.), которые с наибольшей частотой встречаются среди жителей России.

Ранняя диагностика способна изменить жизнь ребенка. Например, фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание, сопровождающееся поражением центральной нервной системы с развитием умственной отсталости и эписиндрома, успешно поддается коррекции при помощи простой пищевой диеты с исключением продуктов, содержащих фенилаланин, а также употреблением специальных смесей без данной аминокислоты.

Такое заболевание как нарушение бета-окисления жирных кислот проявляется мышечной слабостью ребенка, кардиомиопатией, гипотонией и может стать причиной развития синдрома внезапной смерти младенца. Для лечения и профилактики этого заболевания достаточно лишь соблюдать режим кормления и употреблять продукты с пониженным содержанием жиров и повышенным содержанием углеводов. Также, врач назначает простой комплекс медицинских инъекций, которые помогут «закрепить» результат.

Заболевание гемахроматоз вызывает чрезмерное накопление железа в тканях и органах, что со временем приводит к циррозу печени, сердечной недостаточности, диабету и другим заболеваниям. В случае раннего выявления носительства данного заболевания развитие тяжелых осложнений можно предотвратить при помощи диеты и определенных медицинских процедур.