Генетика в XXI веке: чем опасен муковисцидоз?

Волкова Анастасия Владимировна, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник:

Однако если они передадут ребенку оба мутантных гена (а вероятность этого составляет 25%!), у него разовьется муковисцидоз.
В чем опасность?

Ген CFТR, ответственный за муковисцидоз, находится на длинном плече седьмой хромосомы, и его продуктом является белок, формирующий в оболочках клеток каналы для переноса ионов хлора. «Поломка» этого гена вызывает нарушение работы экзокринных желез в организме. Их секрет становится слишком густым, из-за чего затрудняется отток слизи из бронхов, поджелудочной, половых и потовых желез, а также из желез кишечника.

Вязкий секрет, который скапливается в бронхах, провоцирует полную закупорку бронхиол. При проникновении болезнетворных микроорганизмов развивается гнойный воспалительный процесс, легочная гипертензия и патология, которую называют легочным сердцем.
Ферменты поджелудочной железы не достигают двенадцатиперстной кишки, вследствие чего жиры и белки в ЖКТ плохо перевариваются и всасываются.

Сама ткань поджелудочной железы подвергается саморазрушению из-за воздействия агрессивных ферментов. Образуются множественные кисты и фиброз. Дети плохо растут и набирают в весе.

Еще одним из наиболее характерных признаков заболевания является соленый вкус кожи из-за нарушения работы хлорных каналов в клетках.
Кто эти люди?

Больные муковисцидозом имеют нормальный интеллект и умственно совершенно полноценны. Продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом может значительно варьироваться. В развитых странах этот показатель достигает 40-50 лет. В Москве больные доживают в среднем до 37 лет.

Согласно регистру больных муковисцидозом в Российской Федерации, недавно отметила свой 60-летний юбилей пациентка из Санкт-Петербурга.

В течение всей жизни больные нуждаются в лекарствах. Полностью вылечить муковисцидоз нельзя.
Можно ли избежать?

Перед планированием беременности рекомендуется проходить генетическое тестирование на носительство частых мутаций в гене CFTR у обоих родителей. При выявлении дефектов возможно проведение пренатальной диагностики во время беременности с целью ДНК-диагностики муковисцидоза у плода.

Кроме того, может быть рекомендована программа ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, которая позволяет своевременно выявить заболевание и перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.